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長QT綜合綜
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突發心律失常死亡綜合症

突發心律失常死亡綜合症 Sudden Arrhythmic Death Syndrome (簡稱SADS),是多種會導致突然死亡的遺傳性心臟疾病的統稱。心律失常又可稱心律不正,指心跳的頻率太快或太慢,亦是多種心臟病的症狀,但並不致命;而SADS則是因特定原因而令心律突然變得非常快,造成暈倒、缺氧、休克、昏厥,若不及時急救會導致猝死。
非牟利國際組織SADS Foundation在香港有設立分支:遺傳性心律基金會 (SADS HK),宣揚資訊及向患者提供支持。

類型

SADS包括兩種導致律失常導致猝死的遺傳病。第一類為遺傳性心肌病,常見有肥厚性心肌病;第二類為心臟離子通道病,離子通道是細胞上的一種蛋白,能讓離子將訊息透過細胞帶到身體各部位。遺傳或基因變異導致心臟細胞的離子通道出現問題,導致心律失常,常見有長QT綜合症(Long QT Sydrome)、布加達綜合症(Brugada Syndrome)。
根據外國調查研究,約每500人有1人患肥厚性心肌病,長QT綜合症則約每5000人有1人。香港目前並未有準確數字,但數據顯示SADS患者有上升趨勢。

檢測

SADS患者的心電圖會出現與平常人不同的頻率,而患者表面則沒有明顯徵狀,故此心電圖擔當非常重要的角色。而每種病症及類型的患者均會因不同的原因而病發,患者及身邊人士需要注意患者的生活情況。
有些患者因基因突發,即使暈倒清醒後心電圖也會顯示正常,此類SADS屬於較隱性,心臟科醫生可進行特定測試,顯示出隱性心電圖。

SADS是由遺傳性心臟病引致,患者有50%機會遺傳子女,所以患者的直系家屬應該定期進行檢查,包括兄弟姐妹、父母子女,可透過基因測試,以3mL血液樣本進行驗血測試,確認是否有SADS的基因。 基因檢測亦可測試是否有出現基因突變,可以更準確地進行治療,如長QT有1型、2型、3型、4型等,基因檢測可幫助醫生更有針對性地用藥,提高效果。某些基因突變較容易預測風險,可讓高風險患者作出準備。
但要留意基因測試只有約十年的歷史,技術尚未完全成熟,未必對所有病人有幫助。

症狀及病發

患者病發時會突然心跳加快,使血液集中於心臟附近,導致腦部缺氧、暈倒,不及時進行急救會致命,通常關鍵時間為病發一小時內。可能一生都沒事,只是心電圖仍有顯示出病症。

預防及治療

已確診的患者要減低生活中各種導致病發的風險,例如:肥厚性心肌炎患者不可進行劇烈運動;長QT綜合症2型患者不可受刺激,如鬧鐘、過山車;布加達綜合症患者發高燒就會心律失常,要儘快治理引致高燒的疾病。

大部份類型患者都會接受藥物治療,有些藥物具有刺激心律的特性,一些病人如長QT綜合症患者,醫生會給予醫生信,平日看其他門診時要出示,以防誤服危險性藥物。
曾經病發暈倒過或病發接受過急救的都會被列為高風險人士,有可能需接受較高風險的治療:例如置入埋置型心臟除顫器,將類似起膊器的小型儀器放入患者體內,接駁電線通向心臟,儀器會24小時監察心律變化,當心律有異常對生命構威脅時會電擊心臟,矯正心律。

教育大眾

現時醫療界及大眾對SADS的認識不多,是治療及幫助患者的一大障礙,如醫生不能確診SADS,會使患者得不到藥物幫助,或病發暈倒時被延誤急救等。

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資料來源:2013年11月12日香港電台第一台《精靈一點》節目

莫毅成醫生

遺傳性心律基金會顧問醫生;瑪嘉烈醫院心臟科顧問醫生

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嘉賓主持;香港醫學會前會長

麥苗醫生

瑪嘉烈醫院病理學部顧問醫生

最後更新:2015年3月25日