盧煜明博士重點研究基因與醫學。他於1989年發表文章，指出有可能利用DNA技術分析孕婦的血液內存有胎兒的細胞，並在1997年發現孕婦血漿中存在胎兒的DNA，其後領導中文大學研究團隊，開創無創性產前診斷。至2011年底，無創性唐氏綜合症產前診斷至今得到全世界九十多個國家、地區的應用。
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