新生兒代謝病
香港每年有大約五萬名嬰兒出生，而新生嬰兒中，有四千分之一的機會患上被稱為「先天性新陳代謝遺傳性疾病」(Inborn Errors of Metabolism，簡稱代謝病或 IEM，因為此症以前會令新生嬰兒被遺棄成為孤兒，故又會稱之為孤兒症)。如果未及早被發現及治療，可以對嬰兒的健康和發育帶來嚴重而長期影響。
代謝病是個統稱，所包括的種種病是由於遺傳基因的缺陷，例如缺乏或多了某種酵素，令嬰兒身體無法分解或消化一些毒素，妨礙了新陳代謝，影響健康及智力發展。此等影響可以相當廣泛，具體而言，當嬰兒缺乏一些人體必需物質，令身體的正常運作有問題，又或者多了某些物質而妨礙身體正常運作，令有毒物質積聚身體。如這些疾病未能及早發現及治療，可導致嚴重的後果，包括學習困難、智力偏低、器官衰竭，甚至死亡。不過，如果新生嬰兒在出生後幾天內，進行有效的篩查，可以及早進行有效的治療。
不是每一種代謝病都可以以篩查去檢測，或者準確地篩查出，繼而及時作出治療。不過現今供給新生嬰兒父母的篩查服務已經是較成熟的技術，可以驗出約 30 種代謝病，而且準確度很高，達 99% 以上。只有在極少數的情況下，一些患病的嬰兒未能被檢驗出 (假陰性)，或者一些健康的嬰兒則會被懷疑患病 (假陽性)。對於所有異常的篩查結果，會進行進一步的診斷性的檢測來確認嬰兒是否患病。
代謝病的篩查只需要在嬰兒的腳部穿刺抽血，或稱「篤腳板」，收集幾滴血液樣本於卡紙上，作檢測之用。一般嬰兒吃奶滿一日後至出生後第七天內，都可以做代謝病篩查。除非嬰兒健康狀況並不適合，否則建議每位新生嬰兒都接受篩查，讓有代謝病的嬰兒預早接受治療，例如服藥及避免進食某些食物。而篩查的結果，只消幾天 (通常一天) 便得知。
篩查結果主要分三個，分別是正常、陽性和不確定。
- 正常：表示嬰兒患有篩查範圍內其中一種代謝病的風險很低。絕大多數嬰兒 (98-99%) 的篩查結果都是正常的。
- 陽性：表示嬰兒患有代謝病的風險很高。應立即轉到兒科進行臨床評估，並接受進一步檢查和治療。
- 不確定：表示樣本分析結果未能確定嬰兒的代謝病風險，需要再篤腳板，取得新樣本再作篩查。出現這種結果的機率為 1% 左右，醫生將聯絡父母來安排新生兒重新抽取血樣。
總括而言，除非嬰兒健康狀況不適合篤腳板，否則強烈建議每位新生嬰兒都接受篩查，讓這類有代謝病的嬰兒預早接受治療。
